Trisomia 21 Shqip


Het syndroom van down of trisomie. 21 is een aangeboren afwijking die gepaard gaat met een verstandelijke beperking, typerende uitwendige kenmerken en bepaalde medische problemen, en die veroorzaakt wordt doordat het erfelijk materiaal van chromosoom 21 in drievoud voorkomt. In plaats van in tweevoud. Durante la meiosis i miembros de cada par homólogo de cromosomas se emparejan durante la profase, formando bivalentes. Durante esta fase se forma una estructura proteica denominada complejo sinaptonémico, permitiendo que se produzca la recombinación entre ambos cromosomas homólogos.

Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. O una parte del mismo. En vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Zespół downa, trisomia 21. Down syndrome, trisomy 21. Dawniej nazywany mongolizmem. Zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21.

La sindrome di down, più propriamente trisomia 21 e, in passato, mongoloidismo, è una condizione cromosomica causata dalla presenza di una terza copia. Viene anche abbreviata ds dall. Acronimo del suo nome in inglese, down syndrome. In medicina una malattia genetica è sottotipo di malattia rara causata da una o più anomalie del genotipo, quali mutazioni dei geni o alterazioni dei cromosomi le quali sono in grado di dare origine ad una o più patologie.